Ieteicams, 2019

Redaktora Izvēle

Sirds mazspēja: cilmes šūnu terapija var pasliktināt sirds bojājumus
Bērnu ēdieni joprojām ir pārāk tauku un nātrija
Kas var izraisīt sarkano ādu?

Cerebrālā trieka: pētnieki atklāj pierādījumus par ģenētiskiem cēloņiem

Novatoriski jauni pētījumi liecina, ka cerebrālās triekas izcelsmei ir daudz spēcīgāks ģenētiskais komponents nekā iepriekš gaidītie eksperti.


Pētījuma rezultāti var ietekmēt turpmākās cerebrālās triekas ārstēšanas un profilakses formas.

Nesen atklātie ģenētiskie riska faktori tika identificēti slimnieku slimnīcu slimnīcā (SickKids) un McGill universitātes veselības centra (RI-MUHC) pētniecības institūtā Kanādā. Viņu konstatējumi ir publicēti Dabas komunikācijas.

Vadošais autors Dr. Maryam Oskoui, bērnu neirologs Monreālas bērnu slimnīcā (MCH), saka, ka pētnieki vēl nesaprot, kā šie ģenētiskie faktori mijiedarbojas ar citiem konstatētiem riska faktoriem.

"Piemēram, diviem jaundzimušajiem, kas pakļauti tādiem pašiem vides faktoriem, bieži būs ļoti atšķirīgi rezultāti," viņa skaidro. "Mūsu pētījumi liecina, ka mūsu gēni piešķir elastību vai pretēji uzņēmību pret ievainojumiem."

Saskaņā ar Slimību kontroles un profilakses centriem (CDC), cerebrālā trieka ir visbiežāk sastopamā kustību traucējumi bērnībā. Slimība var ietekmēt kustību, muskuļu tonusu un pozu, bieži vien novedot pie nestabilām kājām, piespiedu kustībām un disketēm vai stingrām ekstremitātēm.

2008. gada apsekojumā konstatēts, ka 58,2% bērnu ar cerebrālo trieku varēja staigāt patstāvīgi. Apmēram 11,3% varēja staigāt ar rokas pārvietošanas ierīci, savukārt 30,6% - ar ierobežotu vai vispārēju pastaigas spēju. Apmēram 2 no katriem 1000 dzimušajiem skar traucējumi.

Cerebrālo trieku jau sen uzskata par tādiem, ko izraisa tādi faktori kā infekcijas un dzemdību asfiksija, kas ietekmē jaunattīstības bērnu smadzenes. Tādejādi ģenētiskā testēšana parasti netiek veikta bērniem ar traucējumiem.

Tomēr, ņemot vērā pētījuma rezultātus, pētnieki norāda, ka genomiskās analīzes jāintegrē cerebrālās triekas gadījumu novērtēšanas standarta praksē.

Discovery varētu izskaidrot daudzveidīgu traucējumu klīnisko prezentāciju

Izmantojot datus no Kanādas smadzeņu bojājumu reģistra, pētnieki veica ģenētisko testēšanu 115 bērniem ar cerebrālo trieku un viņu vecākiem - no kuriem daudziem bija citi atzīti cerebrālās triekas riska faktori.

Pētnieki atklāja, ka aptuveni 10% bērnu bija kopiju skaita izmaiņas (CNV), kas ietekmē gēnus, kas uzskatāmi par klīniski nozīmīgiem ar šo traucējumu. CNV ir strukturālas izmaiņas genomā, kas ietver ģenētiskā materiāla ieguvumus vai zudumus, kas var izraisīt slimību.

Visu iedzīvotāju vidū šie konkrētie CNV sastopami mazāk nekā 1% cilvēku. "Kad es parādīju rezultātus mūsu klīniskajiem ģenētikiem, sākotnēji viņi bija grīdas dēļ," ziņo galvenais pētnieks Dr. Stephen Scherer, SickKids lietišķās genomikas centra (TCAG) direktors.

Ātri fakti par cerebrālo trieku
  • Cerebrālā trieka var traucēt mācīšanos, runu, dzirdi un redzi
  • Gandrīz pusei bērnu, kas identificēti ar cerebrālo trieku, ir arī epilepsija
  • Ārstēšana bieži var uzlabot bērna ar cerebrālo trieku spējas.

Uzziniet vairāk par cerebrālo trieku

Pētnieki arī konstatēja, ka cerebrālās triekas attīstībā ir vairāki dažādi gēni, kas varētu izskaidrot, kāpēc bērns var tikt ietekmēts dažādos veidos, līdzīgi kā autismā.

"Interesanti, ka de novo vai jaunu CNV biežums, kas identificēts šajos pacientiem ar cerebrālo trieku, ir vēl nozīmīgāks nekā daži no galvenajiem CNV autisma pētījumiem pēdējo 10 gadu laikā," piebilst Dr Scherer. "Mēs esam atvēruši daudzas durvis jauniem pētījumiem par cerebrālo trieku."

MCH-MUHC Pediatrijas katedras priekšsēdētājs Dr. Michael Ševels apgalvo, ka bērna invaliditātes cēloņa atklāšana ir svarīgs solis, kas jārisina tā pārvaldībā:

"Vecāki vēlas uzzināt, kāpēc viņu bērnam ir īpašas problēmas. Precīza iemesla atrašana paver vairākus izskatus, kas saistīti ar izpratni, specifisku ārstēšanu, profilaksi un rehabilitāciju. Šis pētījums dos stimulu, lai ģenētiskā testēšana kļūtu par standarta daļu visaptverošā novērtējumā bērns ar cerebrālo trieku. "

Pagājušais gads, Medicīnas ziņas šodien ziņots par stāstu par Ruby Hamilton, jaunu meiteni, kuru smagi skāra cerebrālā trieka, un par to, kā dators un acu skatienu tehnoloģija ir palīdzējusi Ruby dot neatkarības sajūtu.

Populārākas Kategorijas

Top