Ieteicams, 2019

Redaktora Izvēle

Sirds mazspēja: cilmes šūnu terapija var pasliktināt sirds bojājumus
Bērnu ēdieni joprojām ir pārāk tauku un nātrija
Kas var izraisīt sarkano ādu?

Kas jums jāzina par Huntingtona slimību

Huntingtona slimība ir neārstējama, iedzimta smadzeņu slimība. Tā ir postoša slimība, kas izraisa smadzeņu šūnu vai neironu bojājumus.

Tas notiek, ja bojāts gēns izraisa toksiskus proteīnus savākšanai smadzenēs.

Hantingtona slimība (HD) skar vienu cilvēku no katriem 10000 vai aptuveni 30 000 cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs. Vēl 150 000 vai vairāk cilvēku ir pakļauti riskam saslimt ar šo stāvokli.

Pirmās pazīmes parasti parādās vecumā no 30 līdz 50 gadiem.

Ātri fakti par Huntingtona slimību
  • Huntingtona slimība (HD) ir iedzimta slimība, kas laika gaitā uzbrūk nervu šūnām.
  • Slimība notiek, ja bojāts gēns rada huntingtīna proteīna patoloģisku versiju.
  • Agrīnie simptomi var būt garastāvokļa svārstības, neveiklība un neparasta uzvedība.
  • Slimības turpmākajos posmos aizrīšanās kļūst par nopietnu problēmu.
  • Pašlaik nav izārstēt, bet zāles var mazināt simptomus.

Kas ir Huntingtona?

Huntingtona slimība (HD) ir neiroloģisks stāvoklis. Tā ir iedzimta slimība, kas notiek bojātu gēnu dēļ. Toksiskas olbaltumvielas savāc smadzenēs un izraisa bojājumus, kas izraisa neiroloģiskus simptomus.

Tā kā smadzeņu daļas pasliktinās, tas ietekmē kustību, uzvedību un izziņu. Ir grūtāk staigāt, domāt, saprast, norīt un runāt. Visbeidzot, personai būs nepieciešama pilna laika aprūpe. Komplikācijas parasti ir letālas.

Pašlaik nav izārstēt, bet ārstēšana var palīdzēt ar simptomiem.


Huntingtona parasti sākas no 30 līdz 50 gadiem. Garastāvokļa un domāšanas izmaiņas var būt agrīna zīme.

Pazīmes un simptomi visticamāk parādās vecumā no 30 līdz 50 gadiem, bet tie var rasties jebkurā vecumā. Viņi mēdz pasliktināties 10 līdz 20 gadu laikā.

Galu galā Hantingtona slimība vai tās komplikācijas ir letālas.

Saskaņā ar Hantingtona slimību biedrību Amerikas Savienotajām Valstīm (HDSA), HD simptomi var justies kā amyotrofiski laterālā skleroze (ALS), Parkinsona slimība un Alcheimera slimība.

Galvenie simptomi ir šādi:

  • personības izmaiņas, garastāvokļa svārstības un depresija
  • problēmas ar atmiņu un spriedumu
  • nestabila pastaiga un nekontrolējamas kustības
  • grūtības runāt un norīt, kā arī svara zudums

Kā pazīmes un simptomi attīstās, var būt atšķirīgi. Dažiem cilvēkiem depresija notiek pirms motorisko prasmju ietekmēšanas. Garastāvokļa svārstības un neparasta uzvedība ir parastās agrīnās pazīmes.

Agrīnās pazīmes un simptomi

Agrīnus simptomus nevar atpazīt, ja HD agrāk ģimenē nav noticis. Diagnozes sasniegšanai var būt nepieciešams ilgs laiks.

Sākotnējās pazīmes un simptomi ir:

  • nelielas nekontrolējamas kustības
  • nelielas koordinācijas un neveiklības izmaiņas
  • klupšanas
  • nelielas garastāvokļa pazīmes un emocionālas pārmaiņas
  • uzmanības trūkums, nelielas koncentrācijas problēmas un grūtības darboties, piemēram, darbā
  • beidzas īstermiņa atmiņā
  • depresija
  • uzbudināmība

Persona var zaudēt motivāciju un fokusu, un tā šķiet nemierīga un iniciatīvas trūkuma dēļ.

Citas iespējamās HD pazīmes var ietvert klupšanu, lietu nomākšanu un cilvēku vārdu aizmiršanu. Tomēr lielākā daļa cilvēku to dara laiku pa laikam.

Vidējie un vēlākie posmi

Laika gaitā simptomi kļūst smagāki.

Tie ietver fiziskas izmaiņas, kustības kontroles zudumu un emocionālas un izziņas izmaiņas.

Fiziskās izmaiņas

Persona var piedzīvot:

  • grūtības runāt, ieskaitot vārdu meklēšanu un slīkšanu
  • svara zudums, kas noved pie vājuma
  • grūtības ēst un norīt, jo mutes un diafragmas muskuļi var nedarboties pareizi
  • aizrīšanās risks, jo īpaši vēlākos posmos
  • nekontrolējamas kustības

Var būt nekontrolējamas ķermeņa kustības, tostarp:

  • nekontrolējamas sejas kustības
  • sejas un galvas daļu saraustīšana
  • roku, kāju un ķermeņa kustības vai klusums
  • uzbudinājums un klupšana

Kā progresē HD, nekontrolējamās kustības notiek biežāk un parasti ar lielāku intensitāti. Galu galā tie var kļūt lēnāki, jo muskuļi kļūst stingrāki.

Emocionālas izmaiņas

Tās var aizstāt, nevis pastāvīgi.

Tie ietver:

  • agresija
  • dusmas
  • antisociāla uzvedība
  • apātija
  • depresija
  • uztraukums
  • vilšanās
  • jūtams ir emociju trūkums
  • garastāvoklis
  • stūrgalvība
  • izziņas izmaiņas

Var būt:

  • iniciatīvas zudums
  • organizatorisko prasmju zudums
  • dezorientācija
  • grūtības fokusēt
  • problēmas ar vairāku uzdevumu veikšanu

Vēlākā stadija

Visbeidzot, persona vairs nevarēs staigāt vai runāt, un viņiem būs nepieciešama pilnīga aprūpe.

Tomēr viņi parasti sapratīs lielāko daļu to, kas tiek teikts, un būs informēti par draugiem un ģimenes locekļiem.

Komplikācijas

Nespēja darīt lietas, kas agrāk bija viegli, var izraisīt neapmierinātību un depresiju.

Svara zudums var padarīt simptomus sliktākus un vājināt pacienta imūnsistēmu, padarot tos neaizsargātākus pret infekcijām un citām komplikācijām.

HD pats par sevi parasti nav letāls, bet var būt aizrīšanās, pneimonija vai cita infekcija.

Visās stadijās ir svarīgi pielāgot pacienta diētu, lai nodrošinātu pietiekamu uzturu.

Cēloņi

HD izraisa bojāts gēns (mhTT) hromosomu skaitam 4.

Normāls gēna eksemplārs rada huntingtīnu, proteīnu. Kļūdainais gēns ir lielāks, nekā tam vajadzētu būt. Tas noved pie pārmērīga citozīna, adenīna un guanīna (CAG), kas ir DNS bloki, ražošana. Parasti CAG atkārtojas no 10 līdz 35 reizēm, bet HD, tas atkārtojas no 36 līdz 120 reizēm. Ja tas atkārtojas 40 vai vairāk reizes, simptomi ir iespējami.

Šīs izmaiņas rada lielāku huntingtin formu. Tas ir toksisks, un, tā kā tas uzkrājas smadzenēs, tas kaitē smadzeņu šūnām.

Dažas smadzeņu šūnas ir jutīgas pret lielāko huntingtin formu, īpaši tām, kas saistītas ar kustību, domāšanu un atmiņu. Tas grauj viņu funkcijas un galu galā tos iznīcina. Zinātnieki nav pārliecināti, kā tas notiek.

Kā tas tiek nodots tālāk?

HD ir pazīstams kā autosomāls dominējošs traucējums. Tas nozīmē, ka slimības radīšanai ir nepieciešama tikai viena no mātes vai tēva mantojuma bojātā gēna kopija.

Personai ar gēnu ir viena laba gēna kopija un viena kļūdaina gēna kopija. Jebkurš pēcnācējs mantos labo kopiju vai bojāto. Bērns, kurš pārmanto labo kopiju, neizstrādās HD. Bērns, kurš pārņem nepareizu kopiju.

Katram bērnam ir 50% iespēja mantot bojāto gēnu. Ja viņi mantos bojāto gēnu, katram no viņu bērniem būs 50% iespēja to mantot. HD var ietekmēt vairākas paaudzes.

Persona, kas nepārņem bojāto gēnu, neizstrādās HD un nevarēs to nodot saviem bērniem. Bērns, kurš pārmanto bojāto gēnu, attīstīsies HD, ja sasniegs vecumu, kad simptomi parādīsies.

Apmēram 10 procenti HD gadījumu sākas pirms 20 gadu vecuma. Tas ir pazīstams kā HD (JHD).

Simptomi ir atšķirīgi, un tie var ietvert kāju stīvumu, trīci un mācīšanās regresiju.

No 30 līdz 50 procentiem cilvēku ar JHD ir krampji.

Ārstēšana

HD pašlaik ir neārstējams. Nav ārstēšanas, kas var mainīt tās progresēšanu vai palēnināt to.

Tomēr daži simptomi var tikt ārstēti ar medikamentiem un terapijām.

Zāles

Tetrabenazīnu (ksenazīnu) apstiprina Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA), lai ārstētu saraustītas, piespiedu kustības vai horeju, kas saistīta ar HD.

Blakusparādības ir depresija un domas par pašnāvību.

Simptomi ir šādi:

  • sajūta skumji un raudāšana
  • zaudēt interesi par draugiem un iepriekš patīkamām aktivitātēm
  • gulēt vairāk vai mazāk, nekā parasti, un nogurumu
  • jūtas vainīgs vai nenozīmīgs
  • jūtaties vairāk uzbudināms, dusmīgs vai nemierīgs nekā agrāk
  • ēst mazāk nekā parasti, iespējams, ar svara zudumu
  • kam ir grūtības fokusēties
  • domāt par kaitējumu sev vai izbeigt savu dzīvi

Jebkurš no šiem simptomiem vai citām garastāvokļa izmaiņām nekavējoties jāziņo ārstam.

Ikvienam, kam ir depresijas diagnoze, jo īpaši ar domas par pašnāvību, nevajadzētu lietot tretrabenazīnu.

Narkotikas, kas kontrolē kustības, uzliesmojumus un halucinācijas, var ietvert:

  • klonazepāms (Klonopins)
  • haloperidols
  • klozapīns (Clorazil)

Šīs zāles var izraisīt sedāciju, kā arī stīvumu un stingrību.

Depresijai un dažām obsesīvām kompulsīvām īpašībām, kas var parādīties ar HD, ārsts var izrakstīt:

  • fluoksetīns (Prozac, Sarafem)
  • sertralīns (Zoloft)
  • nortriptilīns (Pamelors)

Litijs var palīdzēt ar ekstrēmām emocijām un garastāvokļa svārstībām.

Runas terapija

Logopēdija var palīdzēt pacientiem atrast veidus, kā izteikt vārdus un frāzes, kā arī efektīvāk sazināties.

Fiziskā un darba terapija

Fizikālais terapeits var palīdzēt uzlabot muskuļu spēku un elastību, tādējādi uzlabojot līdzsvaru un samazinot krītošā riska risku.

Darba terapeits var palīdzēt pacientam izstrādāt stratēģijas, lai risinātu koncentrācijas un atmiņas problēmas, kā arī padarītu mājas drošību drošāku.

Diagnoze

Ārsts pārbaudīs pacientu un jautās par ģimenes un medicīnisko vēsturi, kā arī tādiem simptomiem kā nesenās emocionālās izmaiņas.

Ja viņiem ir aizdomas par HD, viņi nosūtīs pacientu neirologam.

Attēlveidošanas testi, piemēram, CT vai MRI skenēšana, dažreiz tiek izmantoti, lai noteiktu pacienta smadzeņu struktūras izmaiņas un izslēgtu citus traucējumus.

Lai apstiprinātu diagnozi, var ieteikt ģenētisko testēšanu.

Outlook

HD ir liela emocionālā, garīgā, sociālā un ekonomiskā ietekme uz indivīda un viņu ģimeņu dzīvi. Pēc diagnosticēšanas persona parasti dzīvo 15 līdz 20 gadus, bet ilgums svārstās no 10 līdz 30 gadiem.

Persona ar JHD, iespējams, dzīvos apmēram 10 gadus. Šī veidlapa progresē ātrāk.

Nāves cēlonis bieži ir komplikācija, piemēram, pneimonija vai aizrīšanās.

Lai gan pašlaik nav izārstēt, dažas terapijas var palīdzēt cilvēkiem pārvaldīt stāvokli un uzlabot dzīves kvalitāti.

Ceru uz nākotni?

Nākotnē zinātnieki cer, ka gēnu terapija atradīs risinājumu šai slimībai. Pētnieki ir meklējuši veidus, kā izmantot gēnu terapiju, lai izārstētu, palēninātu vai novērstu HD.

Viena cerīga stratēģija ir izmantot molekulas, kas pazīstamas kā sintētiskas mazas traucējošās RNS (siRNS), lai nomāktu proteīnu ražošanu no bojātā gēna. Tas apturētu toksisko Huntingtin proteīnu vākšanu un simptomu rašanos.

Tomēr izaicinājums, kas paliek, ir veids, kā piegādāt siRNS atbilstošajām smadzeņu šūnām, lai tās varētu būt efektīvas.

2017. gadā Emory universitātes zinātnieki norādīja, ka CRISPR / Cas9 metodes, kas ietver DNS griešanu un ielīmēšanu, nākotnē varētu palīdzēt novērst HD.

Kad pētnieki izstrādāja kļūdainu gēnu pelēm, viņi pēc 3 nedēļām konstatēja "nozīmīgus uzlabojumus". Lielākā daļa bojātās olbaltumvielu pēdas bija aizgājušas, un nervu šūnas parādīja pašas dzīšanas pazīmes.

Tomēr, lai to varētu piemērot cilvēkiem, ir vajadzīgs daudz vairāk pētījumu.

Tādas organizācijas kā HDSA piedāvā atbalstu cilvēkiem ar HD un viņu ģimenēm.

Ģenētiskā testēšana

Ģenētiskā pārbaude HD kļuva iespējama 1993. gadā. Ikviens, kuram ir ģimenes vēsture HD, var jautāt savam ārstam par ģenētisko testēšanu, lai noskaidrotu, vai viņiem ir bojāts gēns.

Daži cilvēki dod priekšroku, lai uzzinātu, vai viņiem ir gēns, un, ja viņiem, visticamāk, parādīsies simptomi, bet citi drīzāk nezina. Lēmuma pieņemšanā var palīdzēt ģenētiskais konsultants.

HD, ģenētika un grūtniecība

Ja pāris vēlas bērnu, un vienam no vecākiem ir bojāts gēns, ir iespējams veikt in vitro apaugļošanas (IVF) ārstēšanu. Pēc tam ģenētiski pārbauda embriju laboratorijā un implantē tikai sieviete, ja tai nav bojāta gēna.

Ģenētisko testēšanu var veikt arī grūtniecības laikā, ja ir HD ģimenes vēsture. To var izdarīt, izmantojot koriona villus paraugu (CVS) 10 līdz 11 nedēļas vai ar amniocentēzi 14 līdz 18 nedēļu laikā.

Populārākas Kategorijas

Top