Ieteicams, 2019

Redaktora Izvēle

Vēzis: Jauns veids, kā sekot retām T šūnām, jāuzlabo imūnterapija
Psihoze: Saikne ar smadzeņu iekaisuma antivielām rada jaunu ārstēšanas cerību
Kā multiplā skleroze ietekmē dzīves ilgumu?

Kas ir Sturge-Weber sindroms?

Sturge-Weber sindroms ir iedzimts traucējums, kas ietekmē ādu, neiroloģisko sistēmu un dažreiz acis. Nav izārstēt, bet tas nav letāls.

Citi nosaukumi ietver encefalotrigeminālo angiomatozi, encefalofakālo angiomatozi vai Sturge-Weber-Dimitri sindromu.

Ar to piedzimst Sturge-Weber sindroms. Ārsti nezina, kas to izraisa, bet tas varētu būt saistīts ar attīstības problēmu grūtniecības sākumā. Cilvēki to var mantot.

Saskaņā ar reto slimību valsts organizāciju (NORD), aptuveni 1 no 20 000–50 000 cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs piedzimst ar Sturge-Weber sindromu.

Apmēram 3 no katriem 1000 jaundzimušajiem ir portvīna traipi, kas ir ādas kapilāru malformācija, problēma ar kapilāriem tieši zem ādas.

Traipi ir norāde, ka stāvoklis ietekmē kapilārus, bet Sturge-Weber sindromam ir arī neiroloģiskas sekas. Tas ir pazīstams kā neirocutāns traucējums.

Aptuveni 6% bērnu, kas dzimuši ar portvīna traipu uz sejas, būs Sturge-Weber sindroms. Ja zīdainim ir plankums uz pieres ap acīm, ir 26% iespēja, ka viņiem būs Sturge-Weber sindroms.

Stāvoklis vienādi ietekmē vīriešus un sievietes.


Sturge-Weber sindroma pazīme ir ostas vīna traipu uz sejas.

Sturge-Weber sindroma pazīme ir dzimumzīme. Tas parasti skar pieres un augšējo plakstiņu, un tas var ietekmēt abas sejas puses. Tas ir saistīts ar patoloģisku attīstību smadzenēs.

Krāsas izmaiņas notiek tāpēc, ka ap trijstūra nerva oftalmisko zari ir pārāk daudz kapilāru.

Zīme var atšķirties no dziļi violeta līdz gaiši rozā krāsā. Personai ar Sturge-Weber sindromu ļoti reti nav marķējuma uz sejas.

Personai var būt arī krampji, vājums vienā ķermeņa pusē, glaukoma un attīstības kavēšanās.

Krampji un attīstības aizkavēšanās notiek tāpēc, ka smadzeņu virsmai ir papildu asinsvadu slānis.

Komplikācijas un veselības problēmas

Ar Sturge-Weber sindromu var rasties vairākas veselības problēmas. Lielākā daļa no tiem parādās pirmajos 12 dzīves mēnešos.

Neiroloģiskas problēmas

Neiroloģiskās problēmas var ietvert:

  • vājums
  • paralīze
  • krampji

Ja dzimumzīme atrodas vienā sejas pusē, šie simptomi parasti ietekmē ķermeņa pretējo pusi.

Krampji vai krampji bieži parādās pirms 12 mēnešu vecuma, un tie var pasliktināties ar vecumu.

Zīdaiņiem, kuriem ir krampji pirms 2 gadu vecuma, var būt arī mācīšanās grūtības.


Regulāras acu pārbaudes var novērtēt glaukomu, kas ir biežāk sastopams ar Sturge-Weber sindromu.

Var rasties acu problēmas, un aptuveni 70% cilvēku ar Sturge-Weber sindromu attīstās glaukoma.

Glaukoma notiek, kad šķidrums savāc un paaugstina acs spiedienu.

Bez ārstēšanas tas var izraisīt redzes nerva un tīklenes nervu šķiedru bojājumus.

Var rasties redzes zudums.

Acis var arī izspiesties no kontaktligzdas.

Citas iespējamās komplikācijas

Pastāv arī augstāks risks:

  • attīstības kavēšanās un mācīšanās grūtības
  • emocionālas un uzvedības problēmas bērniem
  • migrēna un citas galvassāpes
  • miega apnoja
  • hipotireoze
  • augšanas hormona deficīts
  • ausu un kakla problēmas
  • sinusa un ausu infekcijas

Retos gadījumos tas ietekmē iekšējos orgānus.

Laika gaitā smadzenes uz sāniem ar traipu var sarukt un kalcija nogulsnes uzkrājas patoloģiskajos traukos un smadzenēs zem tām. Tas var parādīties uz CT smadzeņu skenēšanas vai MRI.

Diagnoze

Lai diagnosticētu Sturge-Weber sindromu, ārsts izskatīs simptomus un jo īpaši:

  • ostas vīna traipu
  • jebkāda glaukomas sastopamība
  • neiroloģiski simptomi, piemēram, krampji

Pilna acu pārbaude var atklāt glaukomu un citas acu problēmas, kas var rasties sindroma gadījumā.

Vairāki attēlveidošanas testi var identificēt neiroloģiskas komplikācijas.

Tie ietver galvaskausa rentgenstaru un MRI ar gadolīniju. Gadolīnijs ir kontrastviela, kas var sniegt detalizētāku priekšstatu par smadzenēm un asinsvadiem.

CT galvas skenēšana var parādīt, vai smadzenēs ir kalcifikācija.

Specializēta skenēšana, kas pazīstama kā SPECT skenēšana, var parādīt jomas, kurās var iesaistīties smadzenes, kuras var nebūt redzamas citās attēlveidošanas metodēs.

Reizēm ārsts var ieteikt angiogrāfiju, lai novērtētu asinsvadu veselību un atklātu un izslēgtu augstu plūsmas bojājumu, piemēram, arteriālu venozo anomāliju.

Ārstēšana


Lāzera terapija var atvieglot vai novērst traipu.

Sturge-Weber nav izārstēt, bet cilvēki var veikt pasākumus simptomu ārstēšanai.

  • Lāzera apstrāde var noņemt vai apgaismot dzimumzīmi pat zīdaiņiem vecumā no 1 mēneša. Traipi var atkal atgriezties, bet ārsti tagad izmanto lokālu lietojumu, kas pazīstams kā sirolīms, kas palīdz novērst kapilāru augšanu atpakaļ.
  • Pretkrampji var palīdzēt novērst krampjus. Ja tie nedarbojas, un stāvoklis skar tikai vienu smadzeņu pusi, ķirurgs var veikt hemispherectomy, procedūru, lai atvienotu skarto daļu.

Papildu atbalsts ietver:

  • Fizioterapija var palīdzēt stiprināt muskuļus.
  • Regulāri pilna acu testi: Tie ir nepieciešami, jo pastāv liels glaukomas risks. Turpmākajam darbam jāturpina pilngadība. Ārsts var izrakstīt acu pilienus. Smagos gadījumos personai var būt nepieciešama operācija.
  • Individuāla vai specializēta izglītība: Ja bērns piedzīvo aizkavēšanos, tas varētu būt piemērots.

Outlook

Ja indivīdam ir krampji, bet ārstēšana var tos kontrolēt, perspektīva ir labāka. Ja sindroms ietekmē abas smadzeņu puses, ir grūtāk ārstēt, un perspektīvas ir sliktākas.

Populārākas Kategorijas

Top